父亲带着她辗转多地求医,最终被诊断为“双相情感障碍”。服用舍曲林、喹硫平、阿立哌唑等药物后,副作用却让她嗜睡、思维迟钝、记忆力断崖式下降,甚至因精力枯竭无法完成作业……
药物副作用掩盖真实病情, 精准医疗点亮新生
小何在跌跌撞撞完成高中学业、考入大学后,病情仍反复无常。大三时,她走进浙江省立同德医院杨华医生的诊室。杨医生通过细致问诊发现,小何长期服用阿立哌唑的副作用,可能掩盖了真实病情。她的症状更符合单纯抑郁症,而非双相情感障碍。
阿立哌唑代谢途径示意图[4] 为破解用药困局,杨医生当即建议进行药物基因组检测,从基因层面分析药物代谢与敏感度。检测结果显示,小何对既往药物存在显著的代谢异常:CYP2D6弱代谢表型,导致阿立哌唑血药浓度异常升高,引发药物性抑郁。结合其病史与检测报告,杨医生为小何调整方案,换用文拉法辛,并同步开展情绪量表评估与定期复诊。 半年后,那个曾深陷黑暗的小何焕然一新。她开始关心朋友、坚持锻炼、重拾生活乐趣。“如果没有杨医生,我可能还在迷雾中挣扎。”小何感慨道。
青少年情绪障碍误诊率高达30%-40% 近年来,青少年情绪障碍已成为全球公共卫生的重要挑战。据《中国国民心理健康发展报告》显示,我国青少年抑郁症状检出率达24.6%,其中重度抑郁比例为7.4%。与成人不同,青少年情绪障碍常表现为非典型症状:如易激惹、躯体化疼痛、学业能力骤降等,易被误解为“青春期叛逆”或“性格问题”。 抑郁症与双相情感障碍的核心区别在于是否存在躁狂发作。临床中,青少年情绪障碍误诊率高达30%-40%。部分患者因短暂的情绪波动被误判为“双相情感障碍”,导致长期使用心境稳定剂,反而加重认知损害。 如小何的案例所示,长期用药副作用、基因代谢差异等个体化因素,亟需通过药物基因组检测与治疗药物监测(TDM)等精准医疗手段破解。例如,通过检测CYP450酶系基因(如CYP2D6、CYP2C19),可预判药物代谢速率与毒性风险,指导抗抑郁药优选。
从“一刀切”转向“量体裁衣”,精神疾病如何检测? 世界卫生组织(WHO)指出,精神疾病治疗需从“一刀切”转向“量体裁衣”。对于青少年群体,早期应用精准医疗技术可缩短50%的诊断周期,降低30%的用药风险。 精神疾病治疗是一场持久战,需医患携手制定个性化方案: ➭精准检测:药物基因组检测可预判药物疗效与副作用风险,避免“试错治疗”; ➭规范用药:足剂量、足疗程用药,结合定期量表评估与实验室指标监测; ➭全程管理:从诊断、用药到康复期,需医生、患者与家庭形成支持联盟。
尊龙凯时诊断基于双质谱平台助力精神、神经领域精准诊疗 尊龙凯时诊断在精神、神经治疗领域深耕多年,通过治疗药物监测(TDM)和药物基因组检测等完备产品体系,在技术平台、检测指标、报告解读等方面不断精进,力求为临床医生提供最完善的服务,助力其为患者提供个体化的药物治疗方案。 尊龙凯时诊断基于双质谱平台,结合药物基因组学与药物浓度,提供个体化用药辅助分析及智能产品化服务。基于串联质谱平台,开展80余种精神类血药浓度检测;基于核酸质谱平台开发9个精神类药物基因检测套餐,覆盖100余种药物。平台具备强大拓展开发能力,可根据临床需求定制项目和套餐,助力发病原因探索、病理机制分析与明确诊断。 参考文献 1.《中国国民心理健康发展报告(2021~2022)》 2.《2022年青少年心理健康状况调查报告》 3.中国精神科治疗药物监测临床应用专家共识 4.pharmaGKBhttps://www.pharmgkb.org/clinicalAnnotation/1183619068